Пренатальный скрининг PRISCA (10-13 недель)

Описание

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ, выполненного в 1 триместре. Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода — трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), наличие дефекта нервной трубки (ДНТ). Биохимический скрининг I триместра беременности «двойной тест» состоит из следующих исследований: свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG); РАРР-А (pregnancy associated protein A, белок А плазмы ассоциированный с беременностью). Исследование проводится между 10 и 13 неделями беременности. Интерпретация результатов Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нем указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведённых исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели степени риска по трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекту нервной трубки (ДНТ). Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований это статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, а служат показанием для дальнейших специальных методов исследования. Количественная оценка результатов, полученных при проведении этих профильных исследований, будет производиться с помощью автоматизированной программы PRISCA (разработка фирмы DPC, США). При использовании программы PRISCA производится коррекция медиан референсных значений с учётом индивидуальных данных. Для анализа результатов применяется расчёт МоМ (отношение полученного при исследовании результата к индивидуально скорректированной медиане референсных значений). Использование комплексного подхода повышает ценность скрининга и, по данным ряда исследований, позволяет выявлять синдром Дауна у плода в первом триместре беременности в 85–90% случаев с 5% ложноположительных результатов.

Показания к исследованию

возраст женщины старше 35 лет; наличие в семье ребёнка (или в анамнезе — плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития; наследственные заболевания у ближайших родственников; радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

Подготовка

При направлении на исследование должен быть заполнен специальный направительный бланк, в котором указываются индивидуальные данные беременной женщины. К ним относится возраст, вес, результаты УЗИ для точного расчёта срока беременности с обязательным указанием даты УЗИ и ФИО врача УЗИ (КТР, БПР, количество плодов, срок беременности по УЗИ, если имеются, данные о величине шейной складки — NT nuchal translucency), наличие дополнительных факторов риска (курение, диабет, ЭКО), этническая принадлежность. Необходимо указать также ФИО направляющего врача. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 12 часов. Взятие крови производится натощак или спустя 6–8 часов голодания. Допускается употребление воды без газа и сахара. Накануне сдачи исследования следует избегать пищевых перегрузок.