Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13, 18, 21, X, Y - хромосом

Анализы
Генетические Полиморфизмы
Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13, 18, 21, X, Y - хромосом

Описание

Молекулярно-цитогенетическая (FISH) пренатальная диагностика< - это часть комплекса лабораторно-диагностических исследований образцов плодного материала, полученных с помощью инвазивных внутриматочных вмешательств. Более 90% инвазивных вмешательств проводится с целью цитогенетических исследований. Это объясняется большим удельным весом беременных, имеющих высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией. С помощью молекулярно-цитогенетического (FISH) анализа, исследуя ворсины хориона, определяют отклонения в хромосомном наборе (синдромы Дауна – лишняя 21 хромосома, Клайнтфельтера – лишняя Х-хромосома, Тернера – недостаток Х-хромосомы у будущей девочки). Данные исследования могут быть выполнены, в том числе и новорожденным детям, в этом случае исследуется периферическая кровь ребенка.

Подготовка

Кровь с гепарином. Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа. Ворсины хориона. Условия подготовки определяются лечащим врачом.