Заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету: ХМА - расширенный (разрешение от 50000 пар нуклеотидов), кровь

Анализы
Цитология
Заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету: ХМА - расширенный (разрешение от 50000 пар нуклеотидов), кровь

Описание

Хромосомный микроматричный анализ расширенный (ХМА) – комплексное исследование всех участков хромосом с целью выявления дефектов генетического материала. Это могут быть изменения количества хромосом, дупликации, делеции, структурные нарушения хромосом. Анализ также может выявить такие изменения в геноме, как участки с потерей гетерозиготности (встречаются при близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях), однородительскую дисомию (наличие в геноме двух хромосом от одного родителя), некоторые моногенные заболевания.

ХМА позволяет полностью исключить наличие хромосомной патологии у пациента. Он рекомендован в случаях неясной этиологии аутизма, задержек психомоторного развития, малых аномалий и множественных врожденных пороков развития и другой патологии, которая может быть связана с генетическими нарушениями. В некоторых случаях, по результатам расширенного ХМА может быть рекомендовано обследование родителей или других родственников пациента.